El Síndrome de Peutz-Jeghers

El Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) 

Es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por pigmentación mucocutánea y pólipos hamartomatosos en el intestino delgado, generalmente se manifiesta en la infancia y adultez temprana, con una presentación común de obstrucción intestinal y dolor abdominal

Manifestaciones Clínicas 

Gastrointestinales 

 *Incluyen los pólipos hamartomatosos en el intestino delgado (yeyuno como el lugar más común), aunque la participación del estómago y el intestino grueso también se han descrito.

Estos pólipos suelen aparecer durante la primera década de la vida, y los pacientes inician los síntomas, a menudo, entre los 10 y 30 años. Su tamaño puede aumentar de manera significativa, provocar invaginación y obstrucción intestinal, que se manifiesta como dolor abdominal intenso, sangrado gastrointestinal y rectal con anemia. 

En una minoría de pacientes, los pólipos se han reportado en la pelvis renal, vejiga urinaria, pulmones y fosas nasales. Las presentaciones clínicas más comunes producidas por los pólipos son la obstrucción intestinal (43%), el dolor abdominal (23%), sangre en heces (14%) y expulsión de un pólipo por el ano (8%).

Mucocutánea

*Las máculas hiperpigmentadas son de color café oscuro o café-azuladas, de aproximadamente uno a cinco mm de diámetro, situadas en el borde del bermellón de los labios (94% de los pacientes), la mucosa bucal (66%), las manos (74%), y los pies (62%).

También se ha descrito pigmentación periorbitaria, perianal y genital. Presentes en más del 95% de los pacientes afectados, las máculas pigmentadas son causadas por depósitos de macrófagos cargados de melanina en la dermis y aumento de melanocitos en la unión dermoepidérmica.

Diagnóstico

 Los siguientes son criterios diagnósticos:
• Tres o más pólipos hamartomatosos benignos histológicamente confirmados.
• Cualquier número de pólipos hamartomatosos con una historia familiar de SPJ.
• Pigmentación mucocutánea con antecedentes familiares de SPJ. • Cualquier número de pólipos

Riesgo

 cáncer muy elevado que varía entre 37 y 93%, principalmente carcinoma colorrectal y cáncer de mama, seguido por cáncer de intestino delgado, estómago y páncreas, y un riesgo relativo que va desde 9.9 hasta 18%, en comparación con la población general

Tratamiento

Consiste principalmente en la vigilancia de los pólipos hamartomatosos, con dos objetivos principales: reducir la carga de pólipos y la probabilidad de complicaciones relacionadas con el pólipo, en particular la invaginación intestinal9-10, en el paciente joven, y detectar el cáncer en una etapa temprana en el adulto

Referencias bibliográficas

http://www.redalyc.org/pdf/1590/159029099009.pd